فقر الدم المتوسطي هو اضطراب وراثي في خلايا الدم ، وقد أطلق عليه هذا الاسم ؛ لأنه تم العثور عليه لأول مرة في حوض البحر الأبيض المتوسط ؛ في هذا الصدد ، سوف نعرض لك كل ما قد ترغب في معرفته عن هذا المرض.
فقر الدم المتوسطي
- أوضحت وزارة الصحة السعودية ، عبر موقعها الرسمي ، الكثير من المعلومات التمهيدية حول هذا المرض ، والذي يُعرف باضطراب وراثي في خلايا الدم يحدث فيه انخفاض في مستوى الهيموجلوبين ، وانخفاض في عدد الدم الأحمر. خلايا أقل من المعدل الطبيعي.
- يسمى هذا المرض أيضًا بالثلاسيميا.
وبعد أن نعرف بشكل عام ما هو فقر الدم المتوسطي .. تابعونا في السطور التالية لتظهر لكم أيضا أنواع هذا المرض.
أنواع الثلاسيميا
يعتمد نوع فقر الدم المتوسطي على عدد الطفرات الجينية ، والجزء المصاب ، والذي يحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا ، أو في كليهما ، على النحو التالي:
ما هو نوعه؟ ألفا – يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية ألفا ، اثنان من الأب واثنان من الأم. عندما يحدث عيب أو نقص في هذه السلاسل ، يصاب الشخص بمرض ألفا ثلاسيميا ؛ يكون الشخص حاملاً للجين المصاب عندما يكون لديه عيب في سلسلة واحدة “الثلاسيميا المستقرة” ولا تظهر عليه الأعراض.
إذا كان هناك عطل في سلسلتين ، فهنا يعاني المريض من أعراض طفيفة وقد لا تظهر ولكن يمكن الكشف عنها من خلال فحص الدم.
– في حالة وجود عيب في ثلاث سلاسل ؛ ومن ثم يصاب حامل هذا المرض بفقر دم حاد ، وقد يصاب أيضًا بتضخم في الطحال وتشوه في العظام ، وتتراوح الأعراض بين المعتدلة والشديدة “مرض الهيموجلوبين إتش”.
وعندما يحدث عيب في أربع سلاسل تؤدي إلى وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة ، “ثلاسيميا ألفا الشديدة”.
بيتا – يتكون الهيموغلوبين أيضًا من سلسلتي بيتا ، وكل سلسلة موروثة من أحد الوالدين. عندما يحدث عيب أو نقص في هذه السلاسل ، يصاب الشخص بتلاسيمية بيتا ، وعندما يحدث خلل في سلسلة واحدة ، “الثلاسيميا الصغرى” ؛ يصاب المريض بفقر دم خفيف ، ويحتاج المريض إلى نقل دم ليتمكن من العيش بشكل طبيعي.
إذا كان هناك خلل في سلسلتين من “الثلاسيميا الكبرى” ؛ تظهر على المريض أعراض فقر الدم الحاد وتشوه العظام وتضخم الطحال ، كما يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة حتى يتمكن من العيش بشكل طبيعي ، وتبدأ هذه الأعراض بالظهور خلال العامين الأولين من العمر.
الآن وبعد أن تعرفنا على أنواع هذا المرض تابعونا في الأسطر التالية أيضًا لنبين لكم سبب هذا المرض.
سبب مرض الثلاسيميا
- ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين ، ومن ثم تنتقل هذه الطفرة وراثيًا من الآباء إلى الأبناء ؛ تسببه الطفرات الجينية لتعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي.
- وبناءً عليه ؛ عند حدوث انخفاض في مستويات الهيموجلوبين ، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء ، تظهر أعراض فقر الدم.
وبعد أن أوضحنا لكم أسباب مرض الثلاسيميا. تابعنا في الأسطر التالية من هذه المقالة لتظهر لك أيضًا أعراضه.
أعراض فقر الدم المتوسطي
قد يشعر المريض المصاب بفقر الدم المتوسطي بهذه الأعراض:
- عدم انتظام ضربات القلب (الخفقان).
- التعب الشديد
- ضعف وضيق في التنفس.
- فقر دم.
- شحوب في الجلد ناتج عن نقص الهيموجلوبين.
- تأخر النمو؛
- ضعف العظام وهشاشة العظام.
- خصوبة منخفضة
- زيادة الحديد في الجسم بسبب عمليات نقل الدم المنتظمة المستخدمة لعلاج فقر الدم.
أعراض فقر الدم المتوسطي عند البالغين
أعراض فقر الدم المتوسطي للبالغين هي كما يلي:
- تشوهات العظام.
- التعرض المتكرر للعدوى.
- فقر دم.
- الشعور بالتعب الشديد
- ضعف عام.
- ضيق في التنفس.
- انتفاخ؛
- ضعف العظام وهشاشة العظام.
- يتغير لون البول أيضًا إلى اللون الداكن.
- ضيق في التنفس.
- عدم انتظام ضربات القلب ، مما يعني خفقان القلب.
- خصوبة منخفضة
- شحوب واصفرار الجلد. نتيجة نقص الهيموجلوبين.
الآن ، إذا كنت تريد معرفة الإجابة على سؤال ما إذا كان فقر الدم المتوسطي خطيرًا أم لا وما إذا كان يسبب الموت أم لا ؛ تابعنا في الأسطر التالية لمعرفة الجواب.
هل فقر الدم المتوسطي خطير؟
- يؤثر مرض الثلاسيميا بشكل رئيسي على الأشخاص الذين لديهم أفراد عائلات أصلاً من جميع أنحاء البحر الأبيض المتوسط.
- كما أن هناك مضاعفات للإصابة بهذا المرض ، مثل أمراض القلب والكبد التي تنتج عن نقل الدم لمريض الثلاسيميا ، مما يؤدي إلى تراكم الحديد في الدم. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف الأعضاء والأنسجة ، وخاصة القلب والكبد.
- ومضاعفات المرض أيضا: العدوى ، وهشاشة العظام.
- أيضا النوع الأول من هذا المرض وهو ألفا حيث يتكون الهيموجلوبين من أربعة تسلسلات جينية من نوع ألفا ، اثنان من الأب واثنان من الأم. عندما يحدث خلل في ثلاث سلاسل ؛ ومن ثم يصاب حامل هذا المرض بفقر دم شديد ، وقد يصاب أيضًا بتضخم في الطحال وتشوه في العظام ، وعند حدوث عيب في أربع سلاسل تؤدي إلى وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.
- قد يتسبب أيضًا في تأخر نمو الطفل وتأخر البلوغ وتجلط الدم ونقص حمض الفوليك وفيتامين ب 12.
هل يسبب فقر الدم المتوسطي الموت؟
- النوع الأول من هذا المرض وهو ألفا ، وفيه يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من نوع ألفا ، وعندما يحدث خلل في أربع سلاسل فإنه يتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.
- قد يؤدي المرض إلى وفاة متقدمة تتراوح ما بين 20 إلى 30 عامًا في الحالات الشديدة من فقر الدم المتوسطي. بسبب فشل عضلة القلب.
- لكن هذا لا يمنع ، أنه في الماضي لم يكن بمقدور حامل هذا المرض أن يعيش أكثر من 16 عامًا ، ولكن الآن من الممكن أن يعيش حياة طبيعية دون تحديد عمره.
والآن نقدم لكم في السطور التالية إجابة سؤال: كيف تعرفون الإصابة بهذا المرض وعلاجه.
كيف أعرف أنني مصاب بالثلاسيميا؟
- يمكنك معرفة ذلك عن طريق إجراء فحوصات الدم ، بما في ذلك تعداد الدم الكامل.
- وكذلك عمل اختبارات الهيموجلوبين.
- اختبار لكمية الحديد في الدم.
- الدراسات الجينية للعائلة ، مثل أخذ التاريخ الطبي للعائلة وإجراء فحوصات الدم على أفراد الأسرة.
- اختبار ما قبل الولادة ، والذي يمكن أن يوضح ما إذا كان الجنين مصابًا بالثلاسيميا ومدى شدته.
علاج الثلاسيميا
يتم تحديد علاج هذا المرض حسب نوعه وشدته ، ويكون علاج الثلاسيميا المتوسطة والشديدة كالآتي:
- نقل الدم.
- زرع الخلايا الجذعية.
- علاج المضاعفات.
- مكمل حمض الفوليك.
أخيرًا ، نوضح لك العلاقة بين فقر الدم المتوسطي والزواج وما إذا كان حامل هذا المرض يمكن أن يتزوج أم لا ، وكذلك وقت الإصابة عند الأطفال ، ونصائح للوقاية منه ؛ تابعنا في الأسطر التالية.
فقر الدم والزواج في منطقة البحر الأبيض المتوسط
- ينتقل هذا العيب وراثيًا من الآباء إلى الأبناء ؛ لذلك ، عند اتخاذ قرار الزواج أو الإنجاب ، يجب إجراء فحص طبي شامل قبل الزواج وعند الولادة ؛ لتتمكن من معرفة احتمالية وجود الجينات المصابة بالمرض.
فقر الدم المتوسطي للأطفال
- يختلف ظهور أعراض هذا المرض من شخص لآخر حسب شدة المرض ونوعه. قد يبدأ في الظهور منذ ولادة الطفل ، وقد يظهر البعض الآخر في العامين الأولين من العمر ، وقد لا تظهر الأعراض على الإطلاق إذا كان الشخص يعاني من اضطرابات في جين واحد.
كيفية الوقاية من فقر الدم المتوسطي
- لمنع الإصابة بهذا المرض. يجب إجراء فحوصات أثناء الحمل ؛ للكشف عن اضطرابات الدم قبل الولادة. لتجنب إنجاب طفل مصاب بهذا المرض ؛ لأنه وراثي ، ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات.
- عليك إجراء دراسات وراثية للعائلة ، ومعرفة ما إذا كانت هناك عوامل وراثية في تاريخ العائلة قبل الإنجاب ؛ لتحديد مخاطر انتقال المرض للأطفال.
جميع المعلومات المذكورة في هذا المقال هي مجرد معلومات تمهيدية عن المرض ، ولا تحل محل الحاجة إلى استشارة طبيب مختص ؛ حتى أن تتشابه أعراض هذا المرض مع ما تشعر به بنسب كبيرة لا يعني صحة التشخيص ؛ إنه شيء يعرفه الطبيب فقط ؛ قد تكون أعراض العديد من الأمراض متشابهة.
وهنا وصلنا إلى نهاية مقالتنا ، وقد أظهرنا لك الكثير من المعلومات حول فقر الدم المتوسطي .. نتمنى أن نكون قد قدمنا لك ما تبحث عنه .. إذا كنت تريد أن تعرف شيئًا آخر عن هذا المرض ، شاركه معنا في التعليقات أدناه ؛ سوف نعرضه لك لاحقا.